تشخیص حذف های ناشناخته های ژن های آلفا-گلوبین در ناقلین آلفا- تالاسمی با استفاده از روش real-time pcr
نویسندگان
چکیده
هدف: آلفا-تالاسمی یکی از شایع ترین اختلالات هموگلوبین در جهان محسوب می شود و در اکثر موارد در نتیجه ایجاد حذف در یک یا هر دو ژن آلفا-گلوبین اتفاق می افتد. حذف های شناخته شده آلفا-گلوبین مانند حذف های 7/3، 2/4، 5/20 کیلوبازی و med را می توان با روش pcr چندگانه تشخیص داد. با این وجود تعدادی از حذف های ناشناخته در این ژن وجود دارند که با استفاده از روش هایی مانند روش فوق و همچنین روش تعیین توالی قابل تشخیص نخواهند بود. در این تحقیق از روش real-time pcr به منظور تشخیص وجود یا عدم وجود حذف های ناشناخته استفاده شده است. مواد و روش ها: روش real-time pcr مبتنی بر استفاده از رنگ سایبرگرین i به منظور تکثیر ژن های α1، α2 و همچنین ژن مرجع clcn7 انجام پذیرفت و آنالیز داده ها با استفاده از روش مقایسه ای چرخه آستانه برای تعیین میزان ژنی انجام شد. نتایج: نتایج به دست آمده با استفاده از روش مقایسه ای چرخه آستانه نسبت 16/0±90/0 را برای افراد نرمال و نسبت 15/0±32/0 را برای افراد ناقل حذف هتروزیگوت در ژن های α1 و α2 گلوبین نشان می دهد. همچنین آنالیز منحنی ذوب اختصاصیت تکثیر ژن های مورد نظر را تأیید کرد. نتیجه گیری: روش real-time pcr روشی ساده، سریع و مطمئن بوده و می توان از آن برای شناسایی حذف های ناشناخته در ناقلین آلفا-تالاسمی استفاده نمود.
منابع مشابه
جهش های ژن آلفا گلوبین در تعدادی از بیماران کرد ایرانی مبتلا به تالاسمی آلفا
زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری H disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به H بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی...
متن کاملاستفاده از مولتی پلکس PCR در شناسایی حذف های شایع ژن آلفاگلوبین در حاملین آلفا تالاسمی
Background and Aim:-thalassemia is the most common inherited disorder of hemoglobin (Hb) synthesis in the world. Alpha thalassemia most frequently results from the loss of one (- ) or both (- -) of the duplicated genes () on chromosome 16. Carriers of deletional forms of -thalassemia (-/- /-, or --/) are clinically normal but have a mild hypochromic, microcytic anemia. C...
متن کاملجهش های ژن آلفا گلوبین در تعدادی از بیماران کرد ایرانی مبتلا به تالاسمی آلفا
زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری h disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به h بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی...
متن کاملغربالگری سندرم های تالاسمی آلفا با استفاده از روش های الیزا و کروماتوگرافی نواری
تالاسمی آلفا شایع ترین اختلال ژنتیکی در تولید هموگلوبین و ناشی از کاهش تولید زنجیره های گلوبین آلفا است. سندرم های تالاسمی آلفا به طور شایع ناشی از حذف ژن گلوبین آلفا و در مواردی ناشی از جهش های غیر حذفی می باشد. هر شخص سالم دارای 4 ژن آلفا (دو عدد روی هر هاپلوتایپ کروموزوم 16) می باشد. بر اساس تعداد ژن های حذف شده، چهار حالت بالینی مختلف ایجاد می شود. حذف یک، دو، سه و چهار ژن آلفا به ترتیب م...
متن کاملسنتز زنجیره‌های گلوبین جهت تشخیص افتراقی حاملین بتا تالاسمی از آلفا تالاسمی
چکید ه سابقه و هدف سنتز زنجیره‌های گلوبین و آنالیز DNA ، آزمایش‌های تکمیلی در زمینه تشخیص تالاسمی می‌باشند. در حال حاضر آنالیز DNA به عنوان معتبرترین آزمایش تشخیص بیماری‌های ژنتیکی از جمله تالاسمی محسوب می‌شود. اما با توجه به پیچیدگی این بیماری هتروژن، که می‌تواند مربوط به وجود موتاسیون‌های ناشناخته و یا وجود موتاسیون در نقاط تنظیمی دوردست ژن باشد، سنتز زنجیره‌های گلوبین جایگاه خاصی در زم...
متن کاملشناسایی دقیق حذف های ناشناخته خوشه ژنی بتاگلوبین در ناقلین بتا تالاسمی با استفاده از دو روش real-time pcr و mlpa
چکید ه سابقه و هدف بتا تالاسمی به طور عمده از جهش های نقطه ای یا حذف های کوچک ناشی می شود ولی مواردی از وجود حذف های بزرگ در خوشه ژنی بتاگلوبین مشاهده شده است. شناسایی حذف های شناخته شده مبتنی بر روش gap pcr می باشد در حالی که حذف های ناشناخته با این روش شناسایی نمی شوند. برای فایق آمدن بر این محدودیت، دو روش کمی real-time pcr و mlpa برای بررسی کمی خوشه ژنی بتاگلوبین به کار گرفته شد. مواد...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
پژوهش های آسیب شناسی زیستیجلد ۱۱، شماره Autumn ۲۰۰۸ & Winter ۲۰۰۹، صفحات ۳۱-۳۹
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023